基因 思维导图
中心主题：基因
基因的基本概念
- 定义
- 功能单元: 携带遗传信息的功能单位，控制生物的性状。
- 化学本质: 通常指DNA分子上的一段特定核苷酸序列。
- 位置: 主要位于染色体上，是染色体的组成部分。
- 构成
- 基本单位: 脱氧核苷酸
- 脱氧核苷酸 = 脱氧核糖 + 磷酸基团 + 含氮碱基
- 含氮碱基:
- 嘌呤: 腺嘌呤, 鸟嘌呤
- 嘧啶: 胞嘧啶, 胸腺嘧啶
- 结构
- 双螺旋结构 (Watson & Crick 提出)
- 两条反向平行的长链
- 盘旋成规则的双螺旋
- 骨架: 由脱氧核糖和磷酸基团交替连接构成。
- 碱基互补配对原则:
- A (腺嘌呤) 与 T (胸腺嘧啶) 配对 (2个氢键)
- G (鸟嘌呤) 与 C (胞嘧啶) 配对 (3个氢键)
- 双螺旋结构 (Watson & Crick 提出)
- 特点
- 稳定性: 双螺旋结构和碱基互补配对保证了遗传信息的稳定性。
- 特异性: 碱基对的排列顺序千变万化，决定了基因的多样性。
- 多样性: 碱基对的排列顺序不同，导致基因种类繁多。
- 可变性: 基因可以发生突变，为生物进化提供原材料。
基因的功能
- 遗传信息的传递 (中心法则)
- DNA复制: DNA → DNA (遗传信息在细胞分裂时传递给子代)
- 转录: DNA → RNA (将遗传信息从DNA转移到RNA)
- 翻译: RNA → 蛋白质 (将RNA上的遗传信息翻译成蛋白质的氨基酸序列)
- 逆转录: RNA → DNA (某些病毒如HIV的特殊方式)
- 表达调控
- 时间调控: 基因在个体发育的特定时期表达。
- 空间调控: 基因在生物体的特定组织或细胞中表达。
- 调控方式: 启动子、增强子、沉默子等调控元件。
- 控制性状
- 直接控制: 编码结构蛋白，构成生物体结构 (如胶原蛋白、血红蛋白)。
- 间接控制: 编码功能蛋白，即酶，催化新陈代谢反应，从而控制性状。
- 控制个体发育: 一系列基因在精确的时间和空间表达，指导生物体从受精卵发育成完整的个体。
基因与遗传
- 等位基因
- 定义: 位于同源染色体相同位置上，控制同一性状的不同表现形式的基因。
- 例子: 控制人类ABO血型的基因有I^A, I^B, i三个等位基因。
- 基因型与表现型
- 基因型: 个体内所有基因的总和，指与特定性状有关的基因组成。
- 表现型: 生物个体实际表现出来的性状，是基因型与环境共同作用的结果。
- 关系: 基因型是内在基础，表现型是外在体现。
- 遗传定律
- 分离定律: 在生物体形成生殖细胞时，成对的等位基因会彼此分离，分别进入不同的生殖细胞中。
- 自由组合定律: 在形成生殖细胞时，决定不同性状的等位基因的分离和组合是互不干扰的，会自由组合。
- 伴性遗传
- 定义: 由性染色体上的基因所控制的遗传方式。
- 特点: 与性别相关联，男性(XY)和女性(XX)的基因型不同，遗传表现也不同。
- 例子: 红绿色盲、血友病。
基因变异
- 来源
- 基因突变
- 定义: 基因内部碱基对的增添、缺失或替换。
- 特点: 普遍性、随机性、低频性、多害少利性、不定向性。
- 意义: 是生物变异的根本来源，为生物进化提供最初的原材料。
- 基因重组
- 定义: 生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。
- 方式: 非同源染色体自由组合、同源染色体交叉互换。
- 意义: 产生新的基因组合，是生物变异的重要来源，对生物进化具有重要意义。
- 染色体变异
- 结构变异: 缺失、重复、倒位、易位。
- 数目变异: 个别染色体增减、染色体组增减 (如三体综合征、单倍体)。
- 基因突变
- 影响
- 对生物体: 可能导致遗传病，也可能产生适应新环境的优良性状。
- 对进化: 是生物进化的原材料，驱动了生物的多样性和适应性进化。
基因工程与生物技术
- 核心步骤
- 目的基因的获取: 从生物体中分离或通过化学方法合成。
- 基因表达载体的构建: 将目的基因与运载体 (如质粒) 结合。
- 将目的基因导入受体细胞: 转化、转染、显微注射等。
- 目的基因的检测与鉴定: DNA分子杂交、抗原-抗体杂交等。
- 应用领域
- 医药领域
- 生产基因工程药物 (如胰岛素、干扰素、生长激素)。
- 基因诊断 (如产前基因检测、癌症早期筛查)。
- 基因治疗 (如治疗囊性纤维化、SCID)。
- 农业领域
- 培育转基因作物 (抗虫、抗除草剂、高产、营养丰富)。
- 培育转基因动物 (生长迅速、抗病能力强)。
- 工业领域
改造微生物,用于生产工业酶、燃料、材料等。
- 医药领域
- 伦理与社会问题
- 生物安全: 转基因生物对生态环境的潜在风险。
- 伦理道德: 基因编辑婴儿、设计婴儿等引发的伦理争议。
- 基因歧视: 基于个人基因信息的就业、保险等方面的歧视。
基因与疾病
- 遗传病
- 定义: 由遗传物质改变 (基因突变或染色体变异) 引起的疾病。
- 类型:
- 单基因遗传病: 由一对等位基因控制的遗传病 (如白化病、镰刀型细胞贫血症、亨廷顿舞蹈症)。
- 多基因遗传病: 由多对基因和环境因素共同控制的遗传病 (如高血压、冠心病、哮喘、糖尿病)。
- 染色体遗传病: 由染色体数目或结构异常引起的疾病 (如唐氏综合征、猫叫综合征、性腺发育不全症)。
- 癌症
- 本质: 一类基因病。
- 机制: 原癌基因和抑癌基因的突变，导致细胞无限增殖，形成肿瘤。
- 相关基因: p53 (抑癌基因)、Ras (原癌基因) 等。
- 复杂疾病
- 定义: 由多个基因的微小效应与生活方式、环境因素共同作用导致的疾病。
- 例子: 阿尔茨海默病、心血管疾病、自身免疫性疾病。
前沿与未来
- 基因组学
- 人类基因组计划: 测定人类基因组的全部DNA序列。
- 功能基因组学: 研究基因的功能及其相互作用。
- 宏基因组学: 研究环境中所有微生物的基因总和。
- 基因编辑技术
- CRISPR-Cas9: “基因魔剪”，能够精确、高效、便捷地编辑基因组。
- 应用: 基础研究、疾病治疗、农业育种、物种保护。
- 挑战: 脱靶效应、伦理法规。
- 合成生物学
- 目标: 设计并构建新的生物部件、设备和系统，或重新设计已有的自然生物系统。
- 愿景: 创造具有特定功能的“人造生命”，用于生产能源、材料、药物，解决环境问题。
